Ученые разработали новый способ лечения распространенной формы мышечной дистрофии
Новое исследование позволяет говорить о том, что ученые разработали новое лечение для одной из наиболее распространенных форм мышечной дистрофии. Открытие было озвучено сегодня на Слушаниях Национальной академии наук.
Команду ученых из Канады и США возглавлял Тошифуми Йокота, профессор медицинской генетики из Университета Альберта. Исследователи провели работу по созданию и тестированию синтетических ДНК-подобных молекул, которые препятствуют выработке токсичного белка, который разрушает мышцы людей, страдающих фасциокапулохимеральной мышечной дистрофией (FSHD).
FSHD встречается у одного из 8000 человек и вызывает прогрессирующую слабость в мышцах лица, плеч и конечностей. Начинается болезнь обычно в подростковом или раннем взрослом возрасте. У некоторых пациентов проблемы с дыханием; многие используют инвалидную коляску. Все ведет к пожизненной инвалидности.
«В настоящее время нет лекарства от FSHD», — сказал Йокота, посвятивший свою карьеру поиску методов лечения всех форм мышечной дистрофии. «Однако наша статья показывает потенциал для нового типа терапии и позволяет добиться определенных успехов в лечении».
Существуют десятки типов мышечной дистрофии, почти все из которых связаны с различными генетическими мутациями, которые приводят к ослаблению мышц. FSHD, третья наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, заставляет пациентов продуцировать белок DUX4, который повреждает мышечные клетки и вызывает их гибель.
«Наша цель — остановить производство DUX4, чтобы их мышечные клетки могли выжить», — сказал Йокота.
Его команда разработала молекулы для лечения, технически известные как антисмысловые олигонуклеотиды (AOs) гэпкемера с блокированной нуклеиновой кислотой (LNA) или, для краткости, «гапмеры». Они специально нацелены на местоположение в гене, который вызывает продукцию DUX4.
Исследователи проверили лечение в клетках, полученных от пациентов, в лаборатории и на мышах.
«Мы использовали очень низкую концентрацию обработки, и это сбило более 99 процентов производства DUX4, так что это чрезвычайно эффективно», — сказала Йокота.
Исследователи обнаружили, что мышечные клетки были больше и более функциональными после лечения.
Йокота отметил, что гэмпер-терапия была разработана для таких заболеваний, как наследственный высокий уровень холестерина, болезнь Хантингтона и даже некоторые виды рака. Однако этот вид терапии еще никогда не был одобрен для мышечных заболеваний, таких как мышечная дистрофия.
Следующие шаги для исследовательской группы включают тестирование лучших методов доставки, изучение безопасности и побочных эффектов, а также определение продолжительности действия препарата. В настоящий момент исследователи подали заявку на патент и ищут партнера, фармацевтическую компанию, для проведения испытания на людях.
